Европу потрясла трагическая история: мужчина с редкой мутацией гена TP53, повышающей риск развития рака до 90%, стал биологическим отцом почти 200 детей. Его сперму использовали с 2005 года в 67 клиниках 14 стран Европы.
Мутация TP53, известная как «ген супрессора опухолей», сильно повышает риск онкологических заболеваний, включая лейкемию, лимфому и другие виды рака. Ни донор, ни клиники не подозревали о наличии мутации: стандартные скрининги её не выявляли.
Тревогу забили только тогда, когда у детей начали диагностировать лейкемию и неходжкинскую лимфому.
Статистика и последствия
- Из 67 протестированных детей 23 оказались носителями мутации TP53.
- У 10 детей уже развилась онкология.
- Часть малышей умерла в раннем возрасте.
История стала серьёзным сигналом для мирового донорского сообщества, показав, что стандартные генетические проверки могут быть недостаточными для выявления редких, но опасных мутаций.
Реакция клиник и экспертов
Эксперты подчеркивают, что трагедия подчёркивает необходимость дополнительного генетического тестирования доноров. Некоторые клиники уже пересматривают процедуры скрининга, включая более полное секвенирование генома и проверку на редкие мутации, которые могут не проявляться в стандартных анализах.
Случай с донором TP53 демонстрирует риски, связанные с донорством спермы и недостаточным генетическим контролем. Медицинские специалисты призывают к усилению мер, чтобы предотвратить масштабные генетические риски для будущих поколений.
