В Казахстане обсуждаются изменения в нормативных документах, которые вызывают серьезную обеспокоенность у семей, воспитывающих детей с нейрофиброматозом 1 типа (НФ1). Речь идет о предложении исключить заболевание из перечня орфанных, а также исключить препарат «Коселуго» (селуметиниб), который сегодня является единственной зарегистрированной эффективной терапией для детей с этим диагнозом.
Для большинства казахстанцев подобные изменения могут показаться очередной технической корректировкой нормативной базы. Однако для 66 детей, уже получающих лечение, вопрос имеет совсем другое значение. По словам родителей, именно благодаря современной терапии многие дети смогли избавиться от постоянной боли, стали посещать школу, больше двигаться, играть со сверстниками и жить значительно более полноценной жизнью.
Болезнь, которая не делает пауз
Нейрофиброматоз 1 типа – редкое наследственное заболевание, связанное с мутацией гена NF1. Оно сопровождается образованием множественных опухолей вдоль нервов, хроническим болевым синдромом и риском серьезных осложнений. У части пациентов развиваются так называемые плексиформные нейрофибромы – опухоли, которые могут быстро увеличиваться, нарушать работу внутренних органов, ограничивать подвижность и приводить к инвалидизации.
До появления таргетной терапии возможности лечения таких пациентов были крайне ограничены. Хирургическое вмешательство не всегда возможно из-за расположения опухолей, а многие образования имеют высокий риск повторного роста.
Лечение, изменившее жизнь
С 2022 года казахстанские дети с НФ1 получили доступ к препарату «Коселуго». Для многих семей это стало переломным моментом. По данным родительского сообщества, дети, которые ранее жили с постоянной болью и ограничениями, смогли вернуться к учебе, стали более активными, а качество их жизни заметно улучшилось.
Однако стоимость такой терапии остается чрезвычайно высокой, и большинство семей не имеют возможности оплачивать ее самостоятельно. Именно поэтому государственное лекарственное обеспечение для них является единственным способом продолжить лечение.
Что говорят родители
Родители признают, что 10 июля Министерство здравоохранения Республики Казахстан заявило: ни один пациент не останется без лекарственного обеспечения, а обеспечение препаратами не зависит напрямую от их включения в соответствующие перечни. Семьи приветствуют эти заявления, однако подчеркивают, что им необходимы долгосрочные гарантии непрерывности лечения независимо от будущих изменений нормативных документов.
По их словам, неопределенность вызывает серьезную тревогу, поскольку для детей с прогрессирующим заболеванием любые перебои в терапии могут привести к ухудшению состояния.
Обращение к государству и обществу
Пациентская организация, представляющая интересы семей детей с НФ1, уже направила официальное обращение в Представительство ЮНИСЕФ в Казахстане. Родители также просят Министерство здравоохранения, профильных специалистов и участников процесса принятия решений сохранить нейрофиброматоз 1 типа в перечне орфанных заболеваний и обеспечить непрерывный доступ детей к жизненно необходимому лечению.
За каждой строкой проекта нормативного документа стоят реальные истории семей, для которых современная терапия стала возможностью жить без постоянной боли, учиться, развиваться и строить планы на будущее. Именно поэтому родители надеются, что при принятии окончательного решения будут учтены не только юридические формулировки, но прежде всего интересы детей, для которых лечение – это вопрос здоровья, качества жизни и будущего.
