15 мая во всем мире отмечается Международный день пациентов с мукополисахаридозами (МПС) — группой редких наследственных заболеваний, которые без своевременной диагностики и лечения приводят к тяжелым прогрессирующим нарушениям в организме. Эта дата призвана привлечь внимание к проблемам пациентов с орфанными заболеваниями, важности раннего выявления и доступности современной терапии.
Мукополисахаридозы относятся к генетическим заболеваниям обмена веществ. При МПС в организме нарушается процесс расщепления гликозаминогликанов — сложных углеводов, необходимых для нормального функционирования тканей и органов. В результате эти вещества постепенно накапливаются в клетках, вызывая поражение сердечно-сосудистой системы, органов дыхания, опорно-двигательного аппарата, печени, а также центральной нервной системы.
По международным данным, различные типы МПС встречаются с частотой от одного случая на 25–100 тысяч новорожденных. В Казахстане, по оценкам специалистов, зарегистрировано более 100 пациентов с данным диагнозом, однако эксперты предполагают наличие недодиагностированных случаев, что является распространенной проблемой для орфанных заболеваний.
Согласно опубликованным научным данным, частота МПС в Казахстане составляет около 0,75 случая на 100 тысяч новорожденных. Наиболее распространенными формами заболевания считаются МПС II типа (синдром Хантера) и МПС I типа.
Специалисты подчеркивают, что ранняя диагностика имеет ключевое значение для пациентов с МПС. Современные методы терапии позволяют замедлить прогрессирование заболевания, снизить риск осложнений и улучшить качество жизни.
«Мукополисахаридозы — это системные заболевания, требующие мультидисциплинарного подхода к лечению и наблюдению. Чем раньше установлен диагноз и начата терапия, тем больше возможностей сохранить функции органов и повысить продолжительность жизни пациента», — отметила республиканский координатор по мукополисахаридозам, доктор медицинских наук Майра Шарипова.
Эксперты также обращают внимание на необходимость повышения информированности общества и медицинского сообщества о редких заболеваниях. Из-за низкой распространенности диагноз нередко устанавливается спустя годы после появления первых симптомов.
Пациентские организации отмечают, что семьи, воспитывающие детей с МПС, сталкиваются не только с медицинскими, но и с социальными трудностями — необходимостью постоянного наблюдения, реабилитации и специализированной помощи.
Международный день пациентов с МПС ежегодно объединяет врачей, исследователей, общественные организации и семьи пациентов для обсуждения вопросов диагностики, лечения и поддержки людей с редкими заболеваниями.
